Prueba de Tamizaje y Confirmatoria para Enfermedades Cerebrovasculares

Como ya se ha tratado antes en diversos posts, las enfermedades cerebrovasculares son siempre secundarias a otro tipo de enfermedades, por ello en este post acerca de pruebas de tamizaje y confirmatorias seguiremos profundizando acerca de la Enfermedad de Fabry, como lo hicimos en posts anteriores.

Prueba de Tamizaje

Como prueba de tamizaje se puede analizar la actividad enzimática de alfa-galactosidasa A en leucocitos o en cultivos celulares y posterior a ello realizar un estudio molecular del gen GLA. El estudio molecular del gen es obligatorio en mujeres, ya que la actividad enzimática puede ser normal.

En caso de una alta sospecha clínica con actividad enzimática normal o sin encontrarse mutación podría ser de utilidad el hallazgo de valores de Gb3 elevados en plasma/orina o depósitos en órgano diana.

Además de esto también se pueden tener en cuenta signos y sintomas que son característicos de la enfermedad cerebrovascular, por ello adjunto una tabla acerca de ello que puede ser de gran utilidad.

Prueba Confirmatoria

Como prueba confirmatoria se puede realizar un inmuno-PCR de 40 ciclos. También puede medirse el nivel de proteína GLA mediante enzimoinmunoanálisis de adsorción (ELISA), pero esta prueba no es altamente sensible debido al ruido de fondo. Por ello inmuno-PCR  se ha convertido en una técnica novedosa ya que mide los polimorfismo pE66Q y p.D313Y del gen GLA en DNA olygonucleótido, visualizando los resultados en un corrido electroforético.

M. Domínguez Sardiñaa, F.J. García Soidánb, F.I. Lago Deibec. Enfermedad cerebrovascular (I): prevención primaria y diagnóstico. ELSEVIER Volume 12, Supplement 1, 2005, Pages 11–28.

Abelardo Garcı´a de Lorenzo. Consenso para el estudio y tratamiento de la enfermedad de Fabry. ELSEVIER. Volume 137, Issue 4, 9 July 2011, Pages 178–183.

Sachie Nakano, Yoshihito Morizane, Noriko Makisaka, Toshihiro Suzuki, Tadayasu Togawa, Takahiro Tsukimura, Ikuo Kawashima, Hitoshi Sakuraba, Futoshi Shibasaki. Development of a Highly Sensitive Immuno-PCR Assay for the Measurement of a-Galactosidase A Protein Levels in Serum and Plasma. PLOS ONE November 2013. Volume 8. Issue 11.