Es una enfermedad multisistémica de depósito lisosomal, hereditaria,
ligada al cromosoma X, que condiciona una mutación del gen que codifica la
enzima lisosomal alfa-galactosidasa.
Ilustración 1: En cortes fijados en formalina y tratados con osmio, es posible ver extensas inclusiones de glicolípidos acumulados en el citoplasma.
Por ello se da el depósito de glicoesfingolípidos,
especialmente de globotriosilceramida (Gb3), en los diferentes tejidos del
organismo, especialmente en el endotelio vascular, lo que conduce a oclusión
arterial progresiva y la disfunción de órganos diana, en los últimos años se
han descrito mutaciones que presentan un fenotipo diferente que consiste en daño
predominantemente cerebrovascular y capaz de afectar también a mujeres.
Ilustración 2: Depósitos de glicolípidos en células endoteliales de una arteria.
T. Segura, F. Hernández-Fernández y J. Masjuan. Otras enfermedades cerebrovasculares. Vasculopatías no arteriosclerosas. Trombosis venosa cerebral. ELSEVIER. 2015; Volume 11; 4263–4276.
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