El gen de la alfagalactosidasa (GLA) está situado en la posición
xq22.114 del cromosoma X, ocupa unas 12 kilobases y contiene siete exones con un tamaño
inferior a 300 pares de bases cada uno. Este gen codifica
un precursor proteico de 429 aminoácidos.
Se han descrito más de 250 mutaciones
a este gen y que son responsables del desarrollo de la enfermedad en sus
portadores.
Cabe recalcar que se han descrito mutaciones somáticas, mutaciones que aparecen de nuevo en un paciente sin que existan antecedentes
familiares.
M. Mendióroz, I. Fernández-Cadenas, J. Montaner.
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