Alteraciones Epigenómicas de las Enfermedades Cerebrovasculares

Como se encuentran amigos, me he permitido organizar las alteraciones epigenómicas que llevan al desarrollo de las enfermedades cerebrovasculares, espero lo encuentre de utilidad quien lo lea.

Segura T., Hernández-FernándezF.  y  Masjuan J. Otras enfermedades cerebrovasculares. Vasculopatías no arteriosclerosas. Trombosis venosa cerebral. ELSEVIER. 2015; Volume 11; 4263–4276.

López J. Rodríguez F. Buset N. Actualización en la Genética del Ictus. ELSEVIER 2014 Volume 143, Issue 4, 19 August 2014, Pages 176–179

Momento Cultural

Ya que en este blogg he tratado de profundizar un poco más acerca de las enfermedades cerebro vasculares me gustaría abrir un pequeño espacio para recordares que hoy es el DÍA MUNDIAL DE LOS ACCIDENTES CEREBROVASCULARES y me permito adjutarles un par de links que me han parecido bastante interesantes para que puedan enriquecerse culturalmente un poco más respecto al tema.

Mitos y Verdades de Enfermedades Cerebrovasculares
Enfermedad Cerebrovascular
Boehringer Ingelheim
Prevención
Clinica Santa María

Alteraciones en la Traducción de la Enfermedad de Fabry

El gen de la alfagalactosidasa (GLA) está situado en la posición xq22.114 del cromosoma X, ocupa unas 12 kilobases y contiene siete exones con un tamaño inferior a 300  pares de bases cada uno. Este gen codifica un precursor proteico de 429 aminoácidos.

Se han descrito más de 250 mutaciones a este gen y que son responsables del desarrollo de la enfermedad en sus portadores.

Cabe recalcar que se han descrito mutaciones somáticas,  mutaciones que aparecen de nuevo en un paciente sin que existan antecedentes familiares.

M. Mendióroz, I. Fernández-Cadenas, J. Montaner. Manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Fabry. REV NEUROL 2006; 43 (12): 739-745

Alteraciones en la transcripción de la Enfermedad de Fabry

Es una enfermedad multisistémica de depósito lisosomal, hereditaria, ligada al cromosoma X, que condiciona una mutación del gen que codifica la enzima lisosomal alfa-galactosidasa.

Ilustración 1: En cortes fijados en formalina y tratados con osmio, es posible ver extensas inclusiones de glicolípidos acumulados en el citoplasma.

Por ello se da el depósito de glicoesfingolípidos, especialmente de globotriosilceramida (Gb3), en los diferentes tejidos del organismo, especialmente en el endotelio vascular, lo que conduce a oclusión arterial progresiva y la disfunción de órganos diana, en los últimos años se han descrito mutaciones que presentan un fenotipo diferente que consiste en daño predominantemente cerebrovascular y capaz de afectar también a mujeres.

Ilustración 2: Depósitos de glicolípidos en células endoteliales de una arteria.

T. Segura, F. Hernández-Fernández y J. Masjuan. Otras enfermedades cerebrovasculares. Vasculopatías no arteriosclerosas. Trombosis venosa cerebral. ELSEVIER. 2015; Volume 11; 4263–4276.

Alteraciones en la replicación de las Enfermedades Cerebrovasculares

Las enfermedades cerebrovasculares pueden tener diferentes alteraciones genéticas, entre las mas importantes podemos destacar

Pseudoxantoma elástico

La enfermedad de Fabry

CADASIL y CARASIL en español se traduce como arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía.

HERNS cuya traducción sería endoteliopatía hereditaria con retinopatía, nefropatía e ictus

Pueden revisar el articulo en el siguiente link http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0304541215300056

T. Segura, F. Hernández-Fernández y J. Masjuan. Otras enfermedades cerebrovasculares. Vasculopatías no arteriosclerosas. Trombosis venosa cerebral. ELSEVIER. 2015; Volume 11; 4263–4276.

Enfermedades Cerebrovasculares

Las enfermedades cerebrovasculares son aquellas en las que el flujo de sangre hacia una parte del cerebro se detiene y la falta de nutrientes y oxigeno necesarios puede generar daños irreversibles. Pueden ser de dos clases diferentes:

Isquémico: cuando un coágulo obstruye una arteria del cerebro, si este se forma en el propio vaso se conoce como accidente cerebrovasxular trombótico, si el coágulo viene de otra parte será accidente cerebrovascular embólico. 

Hemorrágico: cuando cualquier vaso del cerebro se debilita y rompe produciendo hemorragia, dos tipos de defectos sanguíneos pueden ayudar a esto: aneurisma y malformación arteriovenosa.

Escogí esta enfermedad principalmente porque mi padre murió a cusa de ello y varias personas que he conocido, espero poder ahondar mucho mas en este tema mediante las próximas publicaciones. Saludos a todos =D

DrTango, Inc., Medlineplus [sede web] Estados Unidos DrTango, Inc. 2014 [actualizado el 7 de Julio 2015; acceso 01 Octubre 2015] Disponible en:  https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000726.htm#top